肺癌的靶向治疗与基因突变有密切的关系，一般认为只有基因突变的肺癌特别是非小细胞肺癌才能使用靶向药物如易瑞沙、特罗凯等治疗，效果也会很好，非基因突变的肺癌患者使用靶向药物的疗效并不确切。那么肺癌患者经常遇到或听到的基因突变到底是什么呢，还是基因的高表达又是什么呢？这些与靶向用药有什么关系呢？其实之前也博主也讲过一些有关基因突变的内容，特别是非小细胞肺癌的EGFR基因突变与易瑞沙等靶向用药的关系，如：
EGFR的L858R突变与易瑞沙等靶向药疗效与耐药;
T790M突变是什么意思？找到易瑞沙耐药机制了！
肺鳞癌患者与易瑞沙等靶向治疗的关系;
易瑞沙等靶向药治疗肺鳞癌效果低下的原因
基因突变是什么？基因的突变（mutation）, 扩增（amplification）和高表达（overpresstion）是一回事吗？有何区别？
 
基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。DNA的一段“有意义（能指导合成一种功能蛋白）”的片段叫一个基因。DNA是由腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶四种碱基组成的。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

基因扩增就是以一个基因的碱基序列为模板，复制出许多一模一样的基因序列。肿瘤学上谈基因扩增，通常是指基因复制增多现象，也就是正常细胞是1:1复制基因，癌细胞可能1:2.。。。n。  基因复制增多，当然这个基因指导翻译合成蛋白质也会增多，该蛋白质（假设为EGF、VEGF）功能也增加。基因扩增可以是由于基因突变，也可能是其他机制引起。

高表达即基因高表达。就是正常时某一个基因指导合成5个蛋白质分子，现在指导合成8个、10个了。某基因突变后极有可能使得该基因复制活跃，这就出现“基因扩增”。也可能使得该基因的指导合成蛋白质的功能更强，这就出现高表达。所以高表达可以由基因扩增引起，也可以由基因突变引起。