近年来，研究人员已经确定了与胃肠道基质肿瘤（GIST）相关的特异性基因突变，其主要发生在胃或小肠中，美国每年有5000至6000例新病例。

 
但成人GIST病例的10％〜15％，大多数儿科病例缺乏记录的病例突变，使鉴定和治疗更加困难。在12月14日在“转化医学杂志”发表的论文中，加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院和摩尔斯癌症研究中心的研究人员已经确定了与该组GIST患者相关的新基因融合和突变。
 
加州大学圣地亚哥分校医学院卫生部癌症研究中心外科肿瘤学教授，Jason Sicklick博士说：“我们正在继续将GIST细化，这将有助于更加个性化的治疗GIST患者的方法。”
 

Sicklick及其同事们正在努力诊断和治疗GIST，其起源于特定的细胞，其指示肌肉收缩，通过消化系统移动食物和液体。许多目前用于GIST的治疗方案对于GIST的经典致癌驱动因子缺乏突变的患者无效。最终，超过95％的患者最终屈服于耐药性GIST，突出了替代治疗靶标的必要性。
 
格列卫治疗已被证明在与KIT致癌基因突变相关的许多GIST病例中是有效的，这是该疾病最常见的驱动因素。基于这一成功和方法，Sicklick的团队包括俄勒冈州，德克萨斯州，马萨诸塞州，宾夕法尼亚州，佛罗里达州和南韩的合作者，对没有KIT或其他文献突变的GIST患者进行了广泛的基因组测序，以鉴定至少两个新基因的变化： FGFR1和NTRK3。

 
“这些发现为疾病的生物学和新的潜在遗传驱动因素提供了新的见解，”Sicklick说，“通过进一步的研究，我们可以建立更完整的GIST基因概况，进而可以为更多的GIST患者带来新的个性化治疗和更好的疗效。例如，本研究中有一名患者具有ETV6-NTRK3突变GIST和在进行了多项早期FDA批准的GIST治疗方案后，对Loxo-101（一种高度选择性的TRK抑制剂）进行了匹配的治疗。”